Содержание
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это современный метод диагностики, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода, используя просто забор крови из вены беременной и исключая любые инвазивные методы в брюшной области. В основе НИПТ лежит анализ свободной ДНК (фетальной ДНК), которая находится в крови беременной женщины. Эти молекулы ДНК поступают от плаценты и предоставляют информацию о генетическом состоянии ребенка. Данная методика не только высокоинформативна, но и безопасна для матери и плода, что делает ее востребованной в современной акушерской практике. Данный анализ внесен в рекомендации Минздрава.
Какие неинвазивные пренатальные тесты бывают?
Существует несколько видов НИПТ, каждый из которых может выявлять разные хромосомные аномалии. Наиболее распространенные тесты направлены на определение риска трисомий – это генетические расстройства, связанные с наличием лишней хромосомы. К наиболее известным относятся синдромы: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13). Кроме того, существуют тесты, способные выявить микроделеции и дупликации, которые связаны с более редкими генетическими расстройствами.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Своевременное проведение НИПТ позволяет родителям заранее узнать о возможных рисках и аномалиях, что может оказать помощь в принятии правильных решений на протяжении беременности. Этот тест рекомендуется выполнять на ранних сроках, начиная с 10 акушерской недели, что позволяет избежать низкого порога фетальной фракции, а эт означит, что не потребуется перезабор крови (как в случае более ранних скринингов по крови), и результат анализа вы получите своевременно. Благодаря раннему выявлению генетических проблем, родители могут более осознанно подходить к вопросам дальнейшего наблюдения и возможного лечения, а также подготовиться к родам и уходу за ребенком.
Какие исследования может заменить неинвазивный тест?
НИПТ является эффективной альтернативой более инвазивным методам диагностики, таким как амниоцентез и хорионическая биопсия. Эти процедуры требуют забора клеток напрямую из околоплодных вод или плаценты и связаны с рисками для плода, включая выкидыш. НИПТ, в свою очередь, позволяет получить нужную информацию без вмешательства в организм беременной, что делает его предпочтительным выбором для большинства женщин.Стоит отметить, что если НИПТ показал высокий риск, прохождение инвазивной диагностики будет обязательным пунктом, по правилам Миндзрава, для подтверждения диагноза.
Неинвазивный тест – преимущества
Одним из основных преимуществ НИПТ является его безопасность. Метод не требует вмешательства в плод или помещение его под угрозу. Кроме того, тест обладает высокой точностью и чувствительностью, что делает его надежным инструментом для оценки генетического риска. НИПТ также отличается быстротой получения результатов, что особенно важно для будущих родителей.
Показания к проведению НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется при наличии различных показаний, таких как:
· возраст матери (от 35 лет и старше),
· наличие в семье случаев хромосомных аномалий, а также если у родителей есть предрасположенность к наследственным заболеваниям,
· неудачные попытки ЭКО (без ПГТ),
· диагноз «привычное невынашивание».
НИПТ также может быть полезен для женщин, у которых выявлены предрасположенности к генетическим заболевания, например, женщина прошла тест на генетическую совместимость (карьер-скрининг) и выявлен высокий риск рождения ребенка с муковисцидозом или СМА. Существует ряд ДНК тестов, в том числе и НИПТ, которые помогут с мониторингом
Какие хромосомные аномалии выявляет неинвазивный пренатальный тест?
Наличие трисомий – это один из основных фокусов НИПТ. Тест может выявить такие аномалии, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Кроме того, исследование может обнаруживать анеуплоидии (некорректное количество хромосом), а также микроделеции и дупликации, сопровождающиеся более редкими наследственными заболеваниями. Это делает НИПТ уникальным инструментом для скрининга и диагностики большинства известных хромосомных нарушений. Также российский производитель НИПТ MGiEASY предлагает возможность проверить не только хромосомные патологии, но и включить исследование на моногенное заболевание.
Сроки выполнения
НИПТ может быть выполнен уже с 10 недели беременности. Результаты, как правило, готовы в течение 10 рабочих дней, в зависимости от лаборатории и сложности теста. Это позволяет будущим родителям получать необходимую информацию относительно состояния плода достаточно рано и своевременно принимать решения о дальнейшей беременности.
Значительным аспектом НИПТ является выбор генетической лаборатории. Поскольку анализ производится чаще всего 1 раз, и связан с информированием о состоянии вашего ребенка, есть смысл подробно изучить опции НИПТ и лабоораторию ,которая возьмется за анализ. Ее репутация, отзывы и наличие экспертов в штате лаборатории, являются важными критериями отбора.
